- Wie schlimm findet ihr die Krankheit?
- Meinung zum Thema Kinderwunsch bei NF1?
- Würdet ihr mit einem NF1 Patienten überhaupt zusammen sein wollen? Und Befreundet?
- Wem & wann sollte man von NF1 erzählen?
- Was geht euch bei dieser Krankheit durch den Kopf?
- Wie würdet ihr bei einer Diagnose reagieren?
NF1 ist eine seltene Erbkrankheit, an der ca. 1 von 3.500 Kindern erkrankt. Sie betrifft verschiedene Organsysteme, insbesondere aber Haut & Nervensystem. Da die Krankheit in einer großen Vielfalt an Erscheinungsformen auftritt & sehr häufig unauffällig bleibt wird sie oft spät erkannt
Sie ist nicht ansteckend & wird mit 50% Wahrscheinlichkeit an die Kinder vererbt. Zu den Krankheitsbildern gehört u.a. die Bildung bestimmter – überwiegend gutartiger – Tumore der Haut und des Nervensystems. Zudem kann NF1 auch Veränderungen an den Knochen sowie an den Gefäßen der Haut, der Augen und des Gehirns hervorrufen. Die Erkrankung verläuft langsam fortschreitend – es gibt keine Heilung
70% weisen über ihr gesamtes Leben kaum gesundheitliche Probleme auf. 20% haben milde & beherrschbare Symptome, schwerere Verläufe weisen 10% auf. Die Lebenserwartung ist i.d.R. nicht beeinträchtigt. Der Verlauf der Erkrankung lässt sich für den Einzelnen nicht vorhersagen – selbst innerhalb der Familie kann es starke Unterschiede geben
Besonders charakteristisch sind Hautknoten entlang der Nerven, welche die Haut durchziehen. Sie treten meist am gesamten Körper auf & können sich an der Oberfläche befinden oder in der Unterhaut zu tasten sein. Neben diesen stets gutartigen kutanen Neurofibromen sind s.g. plexiforme Neurofibrome möglich. In nur 5-10% der Fälle entarten plexiforme Neurofibrome zu bösartigen Tumoren. Also auch wenn Neurofibrome als Tumoren bezeichnet werden, entwickeln sie sich in aller Regel nicht zu bösartigen Geschwülsten (Krebs).
Die oberflächlichen Hauttumore rufen meist keine gesundheitlichen Beschwerden hervor, können aber kosmetisch belasten. Plexiforme Neurofibrome rufen Beschwerden wie Taubheitsgefühle – selten Lähmungen hervor.
Ein weiteres Symptom sind Café-au-lait-Flecken (harmlos).
Neben den charakteristischen Symptomen an Haut & Nerven können folgende weitere auftreten:
- versetzter Pubertätseintritt
- Tumore des Nebennierenmarks
- Anomalien von Blutgefäßen
- verminderte Intelligenz
NF1 kann zu Lern-, Leistungs- und Verhaltensstörungen wie z.B. ADHS führen. Es ist zudem möglich, dass sich motorische & sprachliche Fähigkeiten langsamer entwickeln. Weitere Komplikationen entstehen meist durch Begleiterkrankungen & hängen dann davon ab, welches Organsystem betroffen ist.
Betroffene sind statistisch kleiner & haben einen größeren Kopfumfang. Bluthochdruck scheint etwas gehäuft vorzukommen & kann verschieden Ursachen haben. Tumore des Gehirns & Rückenmarks kommen statistisch etwas gehäuft vor. Sie betreffen lediglich eine Minorität & sind meist gutartig. Juckreiz ist keine ungewöhnliche Beschwerde.
Text ist eine Zusammenfassung aus:
- Quelle 1
- Quelle 2
- Quelle 3
- Quelle 4
Wie teuer ist sowas denn ?