Kinderwunsch bei Erbkrankheit Alpha-1 - gibt es Alternativen wie In-Vitro oder Früherkennung?
Hallo!
Ich bin heterozygoter Anlagenträger der Erbkrankheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Ich habe den Genotyp PiMZ, werde daher wohl eher nicht an der Krankheit erkranken, kann den Gendefekt aber an meine Kinder weitergeben. Hat mein Mann auch diesen Gendefekt, so kann es sein, dass wir ein Kind auf die Welt bringen, bei dem die Erbkrankheit ausbrechen wird.
Wir werden meinen Mann dahingehend untersuchen lassen, dennoch interessiert es mich schon, ob ich, wenn mein Mann auch die Erbkrankheit hat die Möglichkeit habe, durch bestimmte Verfahren wie In-vitro-Befruchtung und Ähnlichem ein gesundes Kind zu bekommen.
Kann man während der Schwangerschaft feststellen, ob das ungeborene Kind an und in welchem Ausmaß an einer Erbkrankheit erkrankt ist?
Ich danke euch schonmal für konstruktive, ernstgemeinte Antworten. Im Übrigen bin ich mir der Verantwortung meines Handelns bewusst und benötige keine Moralpredigten :-D
Grüße
3 Antworten
Kleine Ergänzung: Der Vererbungsweg ist autosomal co-dominant. Das spielt keine Rolle, sollten zwei PiMZ Merkmalsträger Kinderwunsch haben. Finden sich jedoch ein PiMZ und ein PiSZ, so hat das Kind eine 25% Chance, PiSZ Merkmalsträger zu sein (die beiden Allele [Anlagen] existieren dann nebeneinander und es steht nicht eine Anlage hinter der anderen "zurück" wie das beim rezessiven Erbgang der Fall ist, wo die Anlage, wenn nicht über die Geschlechtschromosomen vererbt, meist doppelt vorhanden sein muss, um zur Ausprägung [Phänotyp] zu kommen) . Der PiSZ Genotyp hat wiederum ein größeres Risiko als ein PiMZ, ein Lungenemphysem zu entwickeln. Gute Infos dazu unter www.alpha-1-center.de bei den FAQ rechts oben auf der Seite. Über diese Seite kannst Du auch gleich einen Experten für die seltene Erkrankung Alpha-1-Antitrypsin-Mangel finden, der Dich zu Deiner Frage berät. Deinen Mann untersuchen zu lassen ist aber auf jeden Fall der erste und wichtigste Schritt. In Deutschland ist etwa jeder 50. Mensch ein PiMZ Merkmalsträger, die Chance, dass Dein Mann auch dazu gehört also nur 2%.
Sorrry, da habe ich wahrscheinlich zu verschachtelt formuliert ;-) Meinte: Wenn zwei PiMZ Kinder bekommen, ist es für das Kind egal, ob der Erbgang autosomal rezessiv oder - wie beim Alpha-1 Mangel - autosomal co-dominant ist. PiMM+PiMZ ergibt 50% PiMM (gesund), 50% PiMZ (potentieller Überträger). PiSZ+PiMZ ergibt 25% PiMS, 50% PiMZ, 25% PiSZ. Wollte damit sagen, dass beim co-dominanten Erbgang die Merkmale beider Eltern immer nebeneinander existieren was die Ausprägung des Merkmals angeht.
Emphysemrisiko für die versch. Merkmalstypen: PiMM: nein bzw. entspricht der Normalbevölkerung. PiSS+PiMZ: gering. PiSZ: mittel. PiZZ+PiNull/Null: hoch.
Eine Moralpredigt werde ich Dir bestimmt nicht halten, denn ich finde es schon mal ausgesprochen verantwortungsvoll, dass Du Dir Gedanken machst.
Eine Fruchtwasseruntersuchung selbst ist ja schon nicht ohne Risiko. Kann man die Untersuchung vielleicht auch auf andere Weise machen? Sicherlich kann Dir aber ein Arzt das alles genau erklären. Du solltest Dich auf jeden Fall an einen Arzt wenden, damit Du Dir hinterher keine Vorwürfe machen wirst.
Ja, das geht. ist also rezessiv vererbar, dieser Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. dann steht ja die chance, falls dein Mann das auch heterozygot hat ( homozygot würde bedeuten er zeigt die Symptome) steht also die Chance 1:4 dass das kind an der Krankheit erkrankt. man kann aber durch PID oder In-Vitro-Befruchtung diese chance nahe 0 bringen. (falls der fötus den Alpha-1-Antitrypsin-Mangel aufweist, kann man ihn beseitigen.) aber hier liegt dein entscheidung: kannst du das ungeborene kind einfach so töten? MNeine meinung tut hier nichts zur sache. es liegt eigentlich ganz bei dir.
Sehr gute Antwort. Vielen Dank, die hat mir sehr geholfen.
Vielen Dank für die sehr informative Antwort. Eines verstehe ich allerdings dabei nicht so recht. Du meinstest, es spielt keine Rolle sollten zwei PiMZ einen Kinderwunsch haben. Man vererbt doch aber jeweils eine Allele wodurch es soweit ich weiß sein kann, dass das Kind den Genotyp PiZZ bekommt. Oder habe ich hier einen Denkfehler:
PiMZ + PiMZ ergibt
MM MZ MZ oder ZZ