Wie äußert sich eine Trisomie 1 genau?

3 Antworten

Eine partielle Trisomie ist nicht das Selbe wie eine komplette Trisomie! Generell können nur Trisomie-, oder auch partielle Trisomie- Patienten überleben, wenn das betroffene Chromosom/Chromosomabschnitt sehr genarm ist um toleriert zu werden. Ansonsten wäre der Patient nicht überlebensfähig. Mögliche Formen für Aneuploidien, welche dieser Regel entsprechen wären 47, XX/y+13 (Pätau), 47, XX/y+18 (Edwards), 47, XX+21 (Down), 47, Xyy (Jacobs), 48, Xyyy, 49, Xyyyy. Eine Ausnahme der Regel stellt eine vom X chromosom betroffene Aneuploidie dar. Das X Chromosom ist zwar relativ groß und genreich. Jedes zusätzliche X chromosom wird aber stark kondensiert (~85% = Barr Body) und betreibt deshalb auch weniger Genexpression, deshalb kommen auch weitere Aneuploidien vor: 47, XXX (Super-female), 47, XXy (Klinefelter), 48, XXXX, 49, XXXXX, 48, XXyy, 49, XXyyy, 48, XXXy, 49, XXXyy, 49, XXXXy, 45, X0 (Turner)

Wir haben eine 17 Jährige Tochter mit Partieller Trisomie 1. Entwicklungsmässig ist sie auf dem Stand eines 18 Monatigen Kleinkindes. Sie lernte mit 7 das freie Laufen, sie kann nicht sprechen, versteht aber einfache Sätze. Äusserlich sind uns schon bei der Geburt ein paar Dinge aufgefallen: sie hat kleine, muschelförmige Ohren, einen gotischen Gaumen, einen hervorstehenden Bauchnabel und leicht nach innen abgedrehte grosse Zehen. Im Alter von 12 Jahren kamen Epileptische Anfälle dazu, die wir aber heute mit Medikamenten im Griff haben. Unsere Tochter ist ein sehr zufriedener, fröhlicher und glücklicher Mensch. Sie realisiert gar nicht, dass sie anders ist.

Hallo, wir haben auch eine tochter mit trisomie 1q, die noch einen weiteren syndrom hat, sie ist zwei jahre alt, nach der geburt haben wir ein paar merkmale gesehen, doch war es fur die artzte nicht so aufmerksam. Sie konnte mit 12 monate sitzen, mit 14 monate das erste wort sagen, mit 19 monaten machte sie ihre ersten schritte nach vorne in ihrem laufwagen. Mit 20 monaten bringt sie sich selbts in vom liegen in sitzen. Sie kann sehr gut essen, doch bleibt sie sehr dunn und kleiner als kinder in ihrem alter.

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