Wie äußert sich eine Trisomie 1 genau?

4 Antworten

Eine partielle Trisomie ist nicht das Selbe wie eine komplette Trisomie! Generell können nur Trisomie-, oder auch partielle Trisomie- Patienten überleben, wenn das betroffene Chromosom/Chromosomabschnitt sehr genarm ist um toleriert zu werden. Ansonsten wäre der Patient nicht überlebensfähig. Mögliche Formen für Aneuploidien, welche dieser Regel entsprechen wären 47, XX/y+13 (Pätau), 47, XX/y+18 (Edwards), 47, XX+21 (Down), 47, Xyy (Jacobs), 48, Xyyy, 49, Xyyyy. Eine Ausnahme der Regel stellt eine vom X chromosom betroffene Aneuploidie dar. Das X Chromosom ist zwar relativ groß und genreich. Jedes zusätzliche X chromosom wird aber stark kondensiert (~85% = Barr Body) und betreibt deshalb auch weniger Genexpression, deshalb kommen auch weitere Aneuploidien vor: 47, XXX (Super-female), 47, XXy (Klinefelter), 48, XXXX, 49, XXXXX, 48, XXyy, 49, XXyyy, 48, XXXy, 49, XXXyy, 49, XXXXy, 45, X0 (Turner)

Hallo, wir haben auch eine tochter mit trisomie 1q, die noch einen weiteren syndrom hat, sie ist zwei jahre alt, nach der geburt haben wir ein paar merkmale gesehen, doch war es fur die artzte nicht so aufmerksam. Sie konnte mit 12 monate sitzen, mit 14 monate das erste wort sagen, mit 19 monaten machte sie ihre ersten schritte nach vorne in ihrem laufwagen. Mit 20 monaten bringt sie sich selbts in vom liegen in sitzen. Sie kann sehr gut essen, doch bleibt sie sehr dunn und kleiner als kinder in ihrem alter.

Wir haben eine 17 Jährige Tochter mit Partieller Trisomie 1. Entwicklungsmässig ist sie auf dem Stand eines 18 Monatigen Kleinkindes. Sie lernte mit 7 das freie Laufen, sie kann nicht sprechen, versteht aber einfache Sätze. Äusserlich sind uns schon bei der Geburt ein paar Dinge aufgefallen: sie hat kleine, muschelförmige Ohren, einen gotischen Gaumen, einen hervorstehenden Bauchnabel und leicht nach innen abgedrehte grosse Zehen. Im Alter von 12 Jahren kamen Epileptische Anfälle dazu, die wir aber heute mit Medikamenten im Griff haben. Unsere Tochter ist ein sehr zufriedener, fröhlicher und glücklicher Mensch. Sie realisiert gar nicht, dass sie anders ist.

Brustkrebs - bin ich gefährdet?

Hallo, ich wüsste gern ob ich irgendwie besonders gefährdet bin an Brustkrebs zu erkranken. Und zwar wettert meine Mutter immer gegen meinen Vater, weil wir soviel Mist von ihm geerb haben, da seine Seite bzw Familie so .. Naja belastet ist mit krankheitskram. Vorallem haben so viele Frauen- wie auch meine Oma bzw seine Mutter- Brustkrebs bekommen. Ich würde gern wissen ob ich überhaupt gefährdet bin, da es ja väterlicher seits nur auftrat, die Seite meiner Mutter hatte noch nie Krebs. Hab was gehört dass väterlicher seits nicht ausschlaggebend sein kann, bzw nicht vererbt oder so? Kann mich jmd aufklären der es weiss :)? Danke!

...zur Frage

Sind Zysten genetisch bedingt?

Meine Schwester und meine Tante haben immer mal wieder Probleme mit Zysten. Liegt das in der Familie und bin ich nun auch gefährdet?

...zur Frage

Wie sicher ist der Nackenfaltentest?

Eine Freundin von mir wünscht sich schon lange ein Kind und ist jetzt endlich schwanger.Beim Ultraschall ist nun eine zu dicke Nackenfalte aufgefallen.was wohl gehäuft bei Trisomie 21 vorkommt.Wie wahrscheinlich ist es das das stimmt?Sollte sie später nochmal eine Ultaschalluntersuchung machen,vielleicht sieht es dann besser aus?Oder gibt es noch andere Tests?

...zur Frage

Translokations-Trisomie 21

Hallo zusammen,

ich habe eine Frage. Ich google schon seit Tagen und finde einfach keine zufriedenstellende Antwort. Bei der Translokationstrisomie heisst es ja, das es vererbblich ist. Wenn es in meiner Familie aber absolut keinen Fall von Trisomie 21 gibt, besteht die Möglichkeit, das ich es trotzdem vererben könnte? Ich meine mit der Familie auch die Tanten, Onkel und Cousinen und deren Kinder von meinen Eltern, also wirklich alle, die man kennen könnte. Alle meine Cousins und cousinen haben mehrere Kinder, die alle gesund sind. Ich hoffe ihr versteht meine Frage und könnt mir weiterhelfen.

Liebe Grüße

...zur Frage

kompositfüllung

Kann es eine allergie auf kompositfüllungen geben? Wie könnte man dies feststellen und wie äußert es sich ?

...zur Frage

Bei meinem Kind wurde das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert. Was bedeutet das für uns, und wie geht es jetzt weiter?

Ich komm direkt vom Arzt und bin noch durch den Wind ehrlich gesagt. Bei meinem Sohn wurde das Klinefelter Syndrom diagnostiziert. Also ein Chromosom zuviel. Also sowas wie Trisomie 21. Oh man!!! Dan habe ich ein Behindertes Kind. Aber warum fällt da erst mit 3 Jahren auf und nicht schon vorher bei der Geburt? Waren die alle unfähig??? Boar, entschuldigt, ich bin durch den Wind, aber brauch dringend informationen zu dem Syndrom!

...zur Frage

Was möchtest Du wissen?