Wie äußert sich eine Trisomie 1 genau?

4 Antworten

Eine partielle Trisomie ist nicht das Selbe wie eine komplette Trisomie! Generell können nur Trisomie-, oder auch partielle Trisomie- Patienten überleben, wenn das betroffene Chromosom/Chromosomabschnitt sehr genarm ist um toleriert zu werden. Ansonsten wäre der Patient nicht überlebensfähig. Mögliche Formen für Aneuploidien, welche dieser Regel entsprechen wären 47, XX/y+13 (Pätau), 47, XX/y+18 (Edwards), 47, XX+21 (Down), 47, Xyy (Jacobs), 48, Xyyy, 49, Xyyyy. Eine Ausnahme der Regel stellt eine vom X chromosom betroffene Aneuploidie dar. Das X Chromosom ist zwar relativ groß und genreich. Jedes zusätzliche X chromosom wird aber stark kondensiert (~85% = Barr Body) und betreibt deshalb auch weniger Genexpression, deshalb kommen auch weitere Aneuploidien vor: 47, XXX (Super-female), 47, XXy (Klinefelter), 48, XXXX, 49, XXXXX, 48, XXyy, 49, XXyyy, 48, XXXy, 49, XXXyy, 49, XXXXy, 45, X0 (Turner)

Hallo, wir haben auch eine tochter mit trisomie 1q, die noch einen weiteren syndrom hat, sie ist zwei jahre alt, nach der geburt haben wir ein paar merkmale gesehen, doch war es fur die artzte nicht so aufmerksam. Sie konnte mit 12 monate sitzen, mit 14 monate das erste wort sagen, mit 19 monaten machte sie ihre ersten schritte nach vorne in ihrem laufwagen. Mit 20 monaten bringt sie sich selbts in vom liegen in sitzen. Sie kann sehr gut essen, doch bleibt sie sehr dunn und kleiner als kinder in ihrem alter.

Wir haben eine 17 Jährige Tochter mit Partieller Trisomie 1. Entwicklungsmässig ist sie auf dem Stand eines 18 Monatigen Kleinkindes. Sie lernte mit 7 das freie Laufen, sie kann nicht sprechen, versteht aber einfache Sätze. Äusserlich sind uns schon bei der Geburt ein paar Dinge aufgefallen: sie hat kleine, muschelförmige Ohren, einen gotischen Gaumen, einen hervorstehenden Bauchnabel und leicht nach innen abgedrehte grosse Zehen. Im Alter von 12 Jahren kamen Epileptische Anfälle dazu, die wir aber heute mit Medikamenten im Griff haben. Unsere Tochter ist ein sehr zufriedener, fröhlicher und glücklicher Mensch. Sie realisiert gar nicht, dass sie anders ist.

Wie lange wirkt Cannabis?

Hey Leute,

ich kiffe noch nicht lange aber neulich bin ich leider in nicht ganz nüchternem Zustand Auto gefahren und wurde natürlich von der Pozilei ;) angehalten. Leider kassiere ich laut meiner Recherche jetzt fette 2 Punkte in Flensi https://www.bussgeld-rechner.com/bussgeldkatalog/drogen-am-steuer/ -.-

Aber was ich viel krasser fand, war dass das Zeug diesmal bei mir eeeewig gewirkt hat. Am Abend also ca. 6-7 Stunden später war ich immer noch high.

Kann das vielleicht daran gelegen haben, dass ich wenig gegessen habe? Oder wegen dem Stress mit der Polizei?

Könnt ja mal eure "Erfahrungen" teilen ;)

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Wer hat Erfahrungen mit mms oder cdsplus( was eigentlich dasselbe ist) bei Arterienverkalkung oder Verstopfung?Habe einige male gelesen das es Menschen gab die damit ihre Arterienverkalkung vollkommen rückgängig machen konnten.Nur leider nie die genaue Anwendung die sie dabei hantiert haben.Sprich die Dosierung genau, wie lange und was sie noch ganzheitlich dazu gemacht haben um ihre Arterien wieder gesund zu kriegen.Ich suche seit Monaten jemand der mir mal genau erklären könnte wie man dazu mms genau anwenden muss um diesen Erfolg erreichen zu können.

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Wie äußert sich eine Unverträglichkeit gegen Nickel?

Ich habe mir ein Modeschmuck-Armband gekauft. Auch ohne auf eine Nickelhaltigkeit zu achten, da ich bisher damit nie eine Auffälligkeit hatte. Nun bemerke ich nach 2 Tagen tragen, dass die Haut an der Umgebung des Armbandes etwas juckt. Es sind aber keine AUffölligkeiten wie rote Flecken oder gar Pusteln erkennbar.

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Wie schreibt man eine Patientenverfügung?

Ich habe mir neulich mal Gedanken gemacht, dass man eigentlich ja sowas für den Fall der Fälle geschrieben haben sollte. Aber ich weiß gar nicht, wie man das angeht. Wie schreibt man genau auf, was man will und was nicht. Ich kann es ja im Einzelfall auch nicht beurteilen. Habt ihr Erfahrungen damit oder wo kann man sich beraten lassen?

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Stimmt es, dass bei einem Unfall manche Leute gar nicht behandelt werden?

Ich habe neulich gelesen, dass bei einem Unfall manche Leute, zB wenn man sie reanimieren müsste, gar nicht behandelt werden. Weil das zu viel Zeit wegnimmt. Kann das wirklich sein?

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Kann es eine allergie auf kompositfüllungen geben? Wie könnte man dies feststellen und wie äußert es sich ?

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