2 Antworten

Die Von-Gierke-Krankheit wird durch einen Defekt des Enzyms Glukose-6-Phophatase verursacht, dieses Enzym spielt eine zentrale Rolle bei der Freisetzung von Glukose insbesondere aus der Leber und somit im Energiestoffwechsel des Körpers. Die Krankheit wird vererbt.

Quelle: Wikipedia - Die freie Enzyklopädie

Die Typ I-Glykogenosen (von-Gierke-Krankheit) sind durch eine Funktionsstörung im System des Glukose-6-Phosphates (G6P), einem Schlüsselmetaboliten in der Regulation des Blutzuckers, bedingt.

Beim Typ Ia ist die Glukose-6-Phosphatase defekt, beim Typ Ib der G6P-Transporter.

(www.orpha.net)

hallööchen, ...

glaubst du das ist verständlich und somit hilfreich?

also ich kenn mich schon gut aus, aber das verstehe ich leider nicht.

alles gute

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@8rosinchen

Dann wollen wir mal:

  • Funktionsstörung: etwas ist außer Funktion
  • Funktion = der Zweck, den etwas innerhalb eines Systems erfüllt
  • System: eine Gesamtheit von Elementen, die so aufeinander bezogen sind und in einer Weise wechseln, dass sie als eine aufgaben-, sinn- oder zweckgebundene Einheit angesehen werden können und sich in dieser Hinsicht gegenüber der sie umgebenden Umwelt abgrenzen.
  • Glucose-6-phosphat = ein organisches Molekül, das im Stoffwechsel fast aller Lebewesen eine wichtige Rolle spielt. Es besteht aus einem Glucose-Molekül (Traubenzucker), an dessen sechstem Kohlenstoffatom ein Phosphatrest angehängt ist.
  • Metabolit = ein Zwischenprodukt in einem, meist biochemischen, Stoffwechselvorgang.
  • Regulation = Synonym für Regulierung = Regelung
  • Blutzucker = Gehalt des Zuckers im Blut
  • defekt: fehlerhaft
  • Transporter = Beförderer

Das nächste Mal drücke ich es für Laien verständlicher aus.

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