Frage zum Down-Syndrom?
Meine Cousine hat ein Kind mit Down-Syndrom, und die ganze Familie liebt es sehr. Trotzdem stellt sich die Schwester meiner Cousine die Frage, ob sie ein höheres Risiko hat, auch ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen? Kann man das vorher untersuchen lassen, also ob sie im Blut bestimmte Merkmale hat?
1 Antwort
In etwa fünf Prozent besteht eine sogenannte Translokations-Trisomie. Sie kann wiederholt in einer Familie auftreten, weil auch gesund erscheinende Personen Träger der Erbanlage sein können.
Es ist jedoch auch ein spontanes Auftreten möglich. In etwa zwei Prozent der Down-Syndrom-Fälle setzt sich der Körper der Betroffenen aus zwei Zelltypen zusammen. Dies wird als Mosaik-Trisomie 21 bezeichnet. Ein Teil der Zellen hat in diesem Fall die normale Chromosomenzahl 46, der andere Teil hat 47 Chromosomen, also eine freie Trisomie 21.