Frage von Katinka1984, 231

Bei meinem Kind wurde das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert. Was bedeutet das für uns, und wie geht es jetzt weiter?

Ich komm direkt vom Arzt und bin noch durch den Wind ehrlich gesagt. Bei meinem Sohn wurde das Klinefelter Syndrom diagnostiziert. Also ein Chromosom zuviel. Also sowas wie Trisomie 21. Oh man!!! Dan habe ich ein Behindertes Kind. Aber warum fällt da erst mit 3 Jahren auf und nicht schon vorher bei der Geburt? Waren die alle unfähig??? Boar, entschuldigt, ich bin durch den Wind, aber brauch dringend informationen zu dem Syndrom!

Antwort
von alegna796, 222

Liebe Katinka, das ist keinesfalls mit Trisomie 21 zu vergleichen. Dein Sohn hat zwar ein X-Chromosom zu viel und das bedeutet, dass er zu wenig Testosteron produziert, was aber erst in der Pupertät auffällig wird. Meistens wird die Krankheit auch erst zu diesem Zeitpunkt erkannt und du kannst froh sein, dass man es bei Deinem Sohn schon erkannt hat. Dadurch kann man ihn frühzeitig während seines Entwicklungweges begleiten, was von großem Vorteil ist. Google mal, da findest Du noch etwas zum Kinefelter Syndrom. Dass Du durch den Wind bist, wird jeder verstehen, es ist Dein Sohn und Du bist für ihn da, wirst ihm helfen mit seiner Krankheit zu leben, zweifele niemals an Dir selbst, Du und auch sonst niemand kann etwas dafür. Ich wünsche Dir viel Kraft und glaube fest daran, dass Du alles schaffen wirst. LG

Antwort
von gerdavh, 216

Liebe Katinka, ich kann gut verstehen, dass Du hier erstmal völlig fertig bist. Ich habe mal für Dich gegoogelt und es gibt eine "Deutsche Klinefelter Vereinigung", vielleicht schaust Du da mal rein. Es wird auf deren Website ausdrücklich darauf higewiesen, dass Dein Kind nicht behindert! ist. Das Syndrom wird lt. Wikipedia nur in 25 % der Fälle erkannt, also denke nicht zu schlecht von Deinen Ärzten. Durch die Fehlverteilung der Chromosomen kann es allerdings sein, dass Dein Sohn keine Kinder zeugen kann. Ursache dafür ist, dass bei dieser Erkrankug nicht genug Testosteron gebildet werden kann. Vielleicht informierst Du Dich, wenn Du etwas ruhiger bist, einmal selbst. Das hat nichts mit Trisonomie 21 zu tun. Du kannst Deinen Ärzten höchsten mal vorwerfen, dass sie Dich ja anscheinend überhaupt nicht aufgeklärt haben. Wurde Dir einfach die Diagnose mitgeteilt und dann wurdet ihr heimgeschickt? Ich weiß, dass das jetzt blöd klingt, aber rege Dich mal nicht so auf. Wie gesagt, schau mal in Ruhe im Internet nach, es gibt da durchaus auch leicht verlaufende Varianten dieser Krankheit. Ich wünsche Dir Ruhe und hoffe sehr, dass es nicht so schlimm ist, wie Du jetzt vielleicht glaubst. Grüsse Gerda

Antwort
von Janine1981, 183

In welchem Zusammenhang wurde die Klinefelter diagnostiziert? Gibt es konkrete Probleme mit deinem Sohn? Wenn es nur bei einer Routinesache aufgefallen ist, dann ist das erstmal gut. Denn Kinefelter ist bei jedem anders. Manchmal macht es gar keine bedeutenden Probleme:

"Symptome und Therapieansätze

Das Klinefelter Syndrom tritt mit einer Masse von Symptome auf, wobei Patienten nur einige davon wahrnehmen. Die Symptome sind nicht speziell absehbar und prägen sich bei jedem betroffenen Menschen individuell aus. Häufig ist jedoch zu beobachten, dass körperliche Beeinträchtigungen auftreten, wie eine Keimdrüsenunterfunktion. Weitere Symptome sind eine ungewöhnliche Körpergröße, sehr lange Arme und Beine. Zudem können Veränderungen an den Ellenbogen auftreten. Bei Jungen im Kindesalter fällt es auf, dass sie eine Verzögerung der motorischen Entwicklung aufweisen. Zudem tritt Muskelschwäche als weitere Beeinträchtigung auf. Bei Männern sind zudem kleine Hoden auffällig. Aufgrund dessen sind sie nicht zeugungsfähig, weil keine funktionstüchtigen Spermien produziert werden. Dennoch können Erkrankte ihr Sexualleben ganz normal ausleben. Durch die verminderte Testosteronproduktion kann es passieren, dass der Bartwuchs in geringerem Ausmaß auftritt und zudem das Wachstum kleiner Brüste einsetzt. Zur Verhinderung der Verweiblichung des Körpers bekommen die Patienten entsprechende Testosteronpräparate. Betroffene sind nicht geistig eingeschränkt, sondern erreichen ein normales Maß an Intelligenz. Jedoch sind erkrankte Menschen verbal beeinträchtigt, denn die Fähigkeit zu sprechen ist nicht in kompletten Maß ausgeprägt. Durch logopädische Therapien kann das Sprechen allerdings verbessert werden." Hab ich von http://klinefeltersyndrom.info/ und kann ich dir empfehlen es als erste Infoquelle durchzulesen. Dann weißt du estmal mehr. So schlimm muss klinefelter gar nicht sein.

Das Problem, dass es mit der Diagnose nicht klappt, passiert wohl leider manchmal... ist leider so... :(

Alles Gute für deinen Sohn!

Antwort
von anonymous, 165

Also erstens mal ist es keine Trisomie 21. Trisomie 21 bezeichnet nämlich das Downn-Syndrom, aber das ist ja was ganz anderes und mit Klinefelter nicht zu vergleichen, da ja die Menschen schwerste körperliche und psychische Behinderungen tragen.Klinefelter ist zwar auch eine Erbkrankheit, wird aber dadurch hervorgerufen,dass der Karyotyp, nicht wie bei normalen Männern 46 XY sondern 46 XXY oder auch XXXY ist. Die Folge sind meistens Sprachstörung und natürlich eine verminderte Testosteronproduktion, aus welcher dann Symptome wie wenig Körperbehaarung, nur sehr leichter Stimmbruch, Höhenwuchs und allgemein, eher weibliche Körpermerkmale auftreten. Meistens sind Männer mit Klinefelter steril. Da die Symptome, im Vergleich zu anderen Erbkrannkheiten, aber doch eher spährlich ausfallen, werden über 80% aller Klinefelter erst gar nicht erkannt. Die Wahrscheinlichkeit ein Kind mit dem Klinefelter-Syndrom zu gebaären liegt uübrigens bei etwa 1:600. Die kognitiven Fähigkeiten entsprechen denen, "normaler" Menschen. Und über den Satz: boah, jetzt hab ich ein behindertes Kind solltest du vielleicht nochmal nachdenken. mfg.

Antwort
von anonymous, 158

Hallo Katinka, bei der Fruchtwasseruntersuchung wurde auch ein X-Chromosom zu viel bei unserem Sohn festgestellt. Die Aufklärung durch meinen damaligen Frauenarzt war auch völlig daneben. Ich war nur am heulen. Habe mir dann selber Informationen eingeholt. Unser Bennet ist heute genau 8 Monate alt und ein cooler kleiner Kerl. Wir wissen auf was wir in seiner Entwicklung achten müssen und versuchen das eine X auszublenden. Das gelingt nicht immer, aber es gibt Kinder die mit noch größeren Problemen leben müssen. Wir werden an der Uniklinik Abt. Humangenetik in Magdeburg betreut. Kurz nach der Geburt wurde bei Bennet Blut entnommen und die Diagnose wurde dann leider bestätigt. Wenn man das Klinefelter Syndrom im Fruchtwasser feststellt, heißt das noch lange nicht, dass es das Baby auch haben muss...aber er hat es:-( Du hast übrigens kein behindertes Kind!!!! Wir haben besondere Kinder und das zusätzliche X ist eine Laune der Natur. Wie ist dein Arzt eigentlich darauf gekommen, dass dein Sohn dieses Syndrom haben könnte?

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